Mengenal Sindrom Williams, Penyakit yang digunakan Diderita Anak Dede Sunandar

Panduanjerawat.com – JAKARTA – Dede Sunandar berbagi cerita mengenai buah hatinya, Ladzan Syafiq Sunandar mengidap Sindrom Williams sejak usia tiga bulan, penyakit langka yang mempengaruhi perkembangan fisik lalu mental anak.

Akibat penyakit langka itu, putranya yang dimaksud sekarang berusia tujuh tahun itu mengalami penyempitan jantung kemudian paru-paru. “Kalau dari dokter memang sebenarnya begitu, berkembang kembang anak akan berbeda dari anak normal lainnya, contohnya dua tahun divonis gak mampu jalan. Tapi satu tahun 8 bulan sanggup jalan, sekarang memang benar katanya nih anak gak bisa saja bicara sampai umur 13 tahun, tapi kan bagaimana Allah berkehendak,” ujarnya.

Mengenal Penyakit Sindrom Williams

Dikutip Cleveland Clinic, sindrom williams adalah kondisi genetik langka yang ditandai dengan ciri fisik unik, keterlambatan perkembangan kognitif lalu kemungkinan kesulitan kardiovaskular. Anak-anak yang mana lahir dengan sindrom Williams dapat memiliki harapan hidup normal, tetapi dapat mengalami efek samping dari kondisi yang dimaksud yang dapat memengaruhi prognosis mereka.

Sindrom Williams, juga dikenal sebagai sindrom Williams-Beuren, kondisi genetik langka yang digunakan berkaitan dengan perkembangan saraf yang tersebut ditandai dengan sejumlah gejala termasuk ciri fisik unik, perkembangan tertunda, tantangan kognitif, lalu kelainan kardiovaskular.

Sindrom Williams dapat menyebabkan perkembangan yang tersebut buruk dalam masa kanak-kanak, dan juga sebagian besar orang dewasa dengan kondisi yang disebutkan bertubuh lebih lanjut pendek dari rata-rata. Sindrom Williams juga dapat menyebabkan kesulitan endokrin seperti terlalu sejumlah kalsium di darah lalu urin, tiroid yang kurang berpartisipasi dan juga pubertas dini.

Sindrom Williams Menyerang Siapa Saja?

Sindrom Williams biasanya terjadi ketika seseorang kehilangan sebagian kecil kromosom 7. Hal ini berarti bahwa kebanyakan orang dengan sindrom Williams tiada mewarisi kondisi yang dimaksud dari orang tua. Orang dengan sindrom Williams memiliki potensi 50% untuk mewariskan kondisi yang disebutkan terhadap anak-anak mereka. Namun, Sindrom Williams adalah kondisi langka yang tersebut diperkirakan terjadi pada 1 dari setiap 10.000 kelahiran di area Amerika Serikat.

Bagaimana Sindrom Williams Memengaruhi Anak?

Seiring pertumbuhan anak, merekan kemungkinan besar menghadapi tantangan sebagai akibat dari diagnosis mereka, tetapi dia dapat mencapai prospek penuh dengan intervensi dan juga penyembuhan dini.

Anak-anak mungkin saja miliki cacat lahir yang mana melibatkan jantung atau pembuluh darah dalam sekitarnya yang tersebut terkadang memerlukan pembedahan untuk memperbaikinya. Mereka akan memerlukan tes darah kemudian urine rutin untuk menjaga kemampuan fisik ginjal.

Sering kali, anak-anak dengan sindrom Williams memiliki keterampilan verbal juga komunikasi yang digunakan kuat, yang tersebut dapat menutupi keterlambatan kemampuan kognitif mereka, yang umum terjadi pada pembelajaran bilangan serta huruf seperti sindrom Williams, membedakan antara yang dimaksud nyata kemudian yang mana abstrak dan juga kemampuan merek untuk memahami ruang dalam antara objek. Sebagian besar anak dengan sindrom Williams mempunyai daya ingat jangka panjang yang tersebut sangat baik, tetapi kemungkinan besar mengalami gangguan pemusatan perhatian/hiperaktivitas (ADHD).

Penyebab Sindrom Williams

Delesi atau bagian yang dimaksud hilang, dari suatu wilayah pada kromosom 7 menyebabkan sindrom Williams. Sementara, di tubuh ada 46 kromosom, yang digunakan tersusun pada 23 pasang. Kita mewarisi satu salinan kromosom di area setiap pasang dari orang tua kita. Di di kromosom terdapat segmen DNA (informasi genetik) yang digunakan dikenal sebagai gen serta gen kita adalah buku petunjuk tubuh yang mana memberi tahu cara terbentuk kemudian berfungsi.

Orang dengan sindrom Williams kehilangan sebagian kromosom 7, yang terdiri dari beberapa gen. Karena gen Anda adalah buku petunjuk bagi tubuh Anda, jikalau Anda kehilangan kromosom, buku petunjuk Anda kehilangan beberapa halaman yang mana menjelaskan bagaimana kromosom 7 seharusnya berfungsi. Halaman yang hilang pada buku petunjuk Anda menyebabkan gejala sindrom Williams.

Gejala Sindrom Williams

Infeksi telinga kronis dan/atau kehilangan pendengaran.
Kelainan gigi, seperti email gigi yang buruk juga gigi kecil atau hilang.
Kadar kalsium yang mana tinggi pada darah.
Kelainan endokrin: hipotiroidisme, pubertas dini, juga diabetes mellitus pada usia dewasa.
Rabun jauh.
Kesulitan makan pada masa bayi.
Skoliosis (kelengkungan tulang belakang).
Masalah tidur.
Jalan tiada stabil (gaya berjalan).